Genler Şaşırtılırsa

Saçımızın telinden, tırnağımızın ucuna kadar bütün vücudumuzun prog­ramını kromozom/ar üzerine şifreleyen genler, bazı hastalıklara sebeb olabi­leceği gibi bazı hastalıklara karşı dayanıklılık sebebi de olabilmektedirler. Her iki durum da hikmetini henüz çözemediğimiz mükemmel bir hayat mu­sikisini monotonluktan kurtaran nağmeler hâlinde ilim adamlarının imanını artıran birer inceleme sahası olarak gözler önüne serilmektedir. Yaratıcıyı bulma yolunda genetik ilminin bakir sahaları bu haliyle gelecekte daha geniş ufuklar açacağa benzemektedir.

DNA'yı da içine alan kromozomlar virüs gibi en küçük canlılardan insan­lara kadar bütün canlı varlık­ların taşıdıkları özelliklerin üzerine kaydedildiği, prog­ramlandığı bir bilgisayar diskine benzer. İhtiva ettiği bilginin miktarı muazzam büyüklükte, depolanma şek­li İse mükemmel bir tarz­dadır. Kromozomlar 1.7 metre uzunluğundaki DNA ipliğini 20–30 mikron ça­pında bir çekirdeğe sığdı­rabilecek bir tarzda inşa edilmiştir ve bunun sağla­nabilmesi için de, kromatin ipliği özel bir biçimde pa­ketlenmiştir.

İnsanı hayrete düşüre­cek kadar fazla özelliğe sa­hip olan kromozomlarda mevcut bir arıza ve bozukluk insanların doğuştan has­ta veya sakat olmasına, yahut da belli bir zaman sonra ortaya çıkacak hasta­lıklara sebep olur. Bu hasta­lıklar irsi olabildiği gibi doğumdan önce embriyo hücrelerindeki mutasyonlar ile de meydana gelebilir. Mutasyonların, doğum son­rası hayatta kansere, doğum öncesi hayatta ise irsi veya doğumla alâkalı hastalıklara yol açması yanında, bugüne kadar insanda tekâmül cihetiyle bir özelliğin oluşması­na yol açtığı görülmemiş­tir (işe yarar bir organın ge­lişmesi gibi). Genetik temele dayanan bu tür hastalıklar, sanki nadir, basit temellere dayalıymış gibi görülür. Halbuki en fazla rastlanan ölüm sebeplerindendir. Meselâ, diabet, ülser, kalb hastalıkları ve muhtemelen manik dep­resyon gibi hastalıklarda İn­san genetik yapısının ehem­miyeti büyüktür. Meselâ, tü­berküloz ve benzeri mikrop­larla karşılaşıldığında hasta­lığa yakalanma ve ölüm gen­lerle yakından alâkalıdır. Yakın zamanlara kadar, dü­şüklerin genetik menşeli olmadığı ve düşük nisbetinin %15 civarında olduğu düşü­nülüyordu. Halbuki hormonal metodlarla tesbit edilen ve hormon salınmadan evvel olan düşüklerin de hesaba katılmasıyla bu oranın %80 civarında olduğu görülmüş­tür. Bu ise, bir anlamda yaşıyan herkesin dört tane ölü kardeşe sahip olması de­mektir. Düşük hâdiseleri ço­ğu zaman genetik bozukluğu olan yumurta, sperma ve­ya zigotun ölümüne bağlıdır. Bu %80'lik düşüklerin olma­dığını ve hatalı gen ile do­ğan çocukların yaşadığı bir an düşünülürse, dünya nüfu­sunun yarısına yakınının do­ğuştan gelen hastalık ve sa­katlığa sahip olanlardan iba­ret olacağı görülecektir. Düşüklerin yanısıra, hasta doğanların kısır yaradılışı veya erken ölmesi de, dün­yada genetik hastalıkların azlığının başka sebepleridir ve üzerinde düşünülmeye değer.

Acaba, gendeki her mutasyonun sonucu ölüm müdür? Bu doğru olsaydı her sene mutasyonlar sonu­cu ölen kişilerin sayısı, di­ğer hastalıklar sonucu ölen kişilerden fazla olmaz mıy­dı? Pekçok kişide ebeveyn­lerinde olmayan mutasyon­lar vardır ve bu mutasyonların çoğu kendinden son­raki nesillere geçmez. Gene­tik hastalıklar her yana ya­yılmış ateşe benzer. İtfaiye bunları söndürebilir, fakat, her an yeni ateşlerin ortaya çıkma ihtimali vardır. Apert sendromu bu tip vakalara güzel bir örnektir. Bu hasta­lıkta bebeğin eli, ayağı, başı deformedir yani normal şek­le sahip değildir. Ancak hastanın anne ve babası normal olduğu gibi, çoğu hastaların çocuklarında da benzer bir bozukluğa rast­lanmaz.

Bir başka örnek kas distrofisi {erimesi) adı verilen sendromdur. Kas erimesi de yeni mutasyonlarla meyda­na gelir. Farklı yanı, hasta bütün erkek çocukların öl­mesiyle hastalık giderek azalacak ve ortadan kalka­caktır.

Bu tip genetik hastalıktan dolayı yalnız erkek­lerin ölmesi, kadınların ise hastalığı geçirmesidir. Yeni mutasyonların azalması halinde geni irsi olarak alanlara fazla rastlanmaz; çünkü genetik mutasyonlar çok seyrektir. DNA kopyasını çıkaran enzimlerin bir kıs­mına verilen, geriye dönerek, DNA'nın eşinin yan­lış olup olmadığını kontrol etme yeteneği, eşleşmedeki hataların en aza İnmesini sağlamaktır. Çok ağır hatalı hücrelerin ölmesi ile mutasyonlu hücreler çok aza indirilmektedir. Kas distrofisi, yeni mutasyonlarla alâ­kalı hastalıkların en sık rast­lananıdır ve 1:20.000 ora­nında görülür. Diğer mutas­yonlarla alâkalı hastalıkların sıklığı ise ancak 10 milyon­da birdir. Canlı vücudunda cereyan ettirilen ve gerek onun gerekse toplumun sağ­lığı ve geleceğini kontrol eden bu hâdiselerin karşı­sında eğilmemek mümkün mü? Cansız bir tablonun ve bir âbide karşısında sanat­kârını alkışlayan ve onun bir imzasını alabilmek İçin günlerini veren insanoğlu­nun Yüce Sanatkâr'ın bu canlı manzaraları karşısında milyon kere secdeye kapan­ması gerekmez mi?

Hatalı gen taşıyanların çocuk ve torunlarına doğru gidildikçe, bu tür genleri taşıyanların, sağlıklı insan­lara nazaran nisbeti azala­caktır; yalnız bu durum için yüzyıllar gerekir. Bu esnada bazen toplumda anormal sıklıkta da görülebilir. Osteodental displazi, kişinin tüm dişlerinin en geç 20 yaşında dökülmesine sebep olur, bu hal ise kişiyi öldürmemektedir. Osteodental displaziye, kişiyi öldürmemesi ve kısırlığa yol açmaması yönünden benzeyen hastalıklar top­lumda yaygın olabilir.

İrsi hastalıklar resesif veya dominant olabilir. Resesif kişiye yalnız bir ebe­veyninden gelen kromozom­la geçtiğinde meydana gel­meyen, ancak, hem anne­den, hem babadan gelen kromozomlarla geçtiğinde meydana gelen hastalıkların tipidir. Dominant ise yalnız anneden veya yalnız baba­dan geçen kromozomla has­talığın meydana gelmesidir. Meselâ, orak hücreli anemi, hemoglobin arızası sonucu, eritrositlerin (kırmızı kan hücreleri) orağa benzemesiyle oluşan resesif bir hastalık­tır. Orak hücreli anemi he­men hemen tümüyle Afrika, ABD'deki siyahlar, kimi Ak­deniz ve Arap ülkelerinde hapsolmuş gibidir. ABD'de yaşayan siyahların %10'u Afrika'da yaşayanların %40 ında bu hastalık görülür. Af­rika'da sıtmanın bol olduğu yerlerde, bu hastalığı anne veya babasından gelen kromozomlarında taşıyan kim­selerde (heterozigot orak hücreli anemi) eritrositlerin sıtma parazitinin yaşaması­na elverişli olmadığı için sıtma olma engellenmiştir. Böylece aynı hastalıkta za­rarlı, hem de faydalı özel­likler birlikte bulunabilmek­tedir. Bu hastalığa sahip olan kişilerin sıtmaya az ya­kalanması, düşündürücüdür.

Yine Doğu Avrupa menşe'li Tay-Sachs hastalığı vereme dayanıklılığı artırır. Ancak veremin öldürücü olduğu devreden beri bilinen bu hastalığın da normalin üs­tünde yaygın olmadığı tes­pit edilmiştir.

Hastaları görüp sağlığı­mıza, sakatları görüp sağ­lamlığımıza şükretmemiz için hastalıklar, sakatlıklar yaradılmıştır. Doğuştan ge­len hastalık ve sakatlıklar da böyle değil mi? Doğuştan zekâ geriliğine sahip birisi, bizi şükretmeye sevkederken, acıma duygularımızı da harekete geçirir. Halbuki o sahib olduğu halinin ötesinde, namaz, oruç gibi sorumlulukları olmayan, İyi ve kötüyü ayırtetmesi, on­dan beklenmez. Tüm bun­lardan sorgulanmadan cennete girebilmek ise rah­metin bir tecellisi olarak hayli güzel birşey olsa gerek­tir. Bu tür hastalıklarda İlâ­hi adalet konusu düşünülür ve tartışılırken bunun da hesaba katılmasında fayda vardır. Yine, doğuştan gelen bazı hastalıklar, hastayı ölü­me götürebiliyorsa da, has­talığı taşıyanı veremden, sıt­madan korumak gibi fayda­ları da vardır. Tüm bu özel­likleri ile doğuştan gelen hastalıklar ve bu hastalıklara verilen vazifeler tefek­kür için çok geniş, çok de­rin ve çok güzel bir kapı açmaktadır.